Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza, na którą choruje Nikodem, to choroba genetyczna , więc proszę się nie bać , że ktokolwiek z jego otoczenia „się zarazi”.
Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

Objawy ze strony układu oddechowego

U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:
• przewlekły i napadowy kaszel,
• nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
• zapalenie oskrzelików,
• obturacyjne zapalenia oskrzeli,
• krwioplucie,
• przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
• zmiany w płucach widoczne w rtg: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,
• polipy nosa,
• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:
• występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;

• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit

Nikodem w pierwszym dniu swego życia przeszedł pięciogodzinną operację usunięcia zaczopowanego jelita - wyłoniono przetokę !


• może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;
• kamica żółciowa;
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
• skręt jelita w okresie płodowym;
• gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania i niedożywienia - oto przykład Nikodem :
 

Zdiagnozowane dziecko i rozpoczęte prawidłowe leczenie daje bardzo duże szanse na przeżycie do wieku dorosłego . Trudno określić, jak długo może żyć osoba chora z mukowiscydozą, gdyż każdy jest inny. Stosowanie się do zaleceń lekarza, rehabilitacji i inhalacji znacznie przedłuża życie. Dawniej osoby chore na mukowiscydozę żyły najwyżej 10 lat dzisiaj w Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się już do ponad 40 lat. W Polsce jest ona o połowę niższa i wynosi około 20 lat. Różnica ta wynika głównie z braku dostępu do nowoczesnych leków,sprzętu rehabilitacyjnego, do profesjonalnej opieki medycznej oraz fizjoterapeutycznej. Podstawową kwestią podnoszoną jednak przez chorych i ich rodziny jest ograniczony dostęp do nowoczesnych leków, wynikający z braku refundacji przez państwo. Koszt miesięcznej kuracji, obejmujący leki i odżywki, wynosi kilka tysięcy złotych - w przypadku Nikodema na dzień dzisiajeszy 1200 zł miesięcznie .

Walczymy ..... nie poddajemy się i zrobimy wszystko , by co miesiąc powyższą sumę zdobyć - przecież to cudowne dziecko, które tryska energią, a jego uśmiech rozwesela najsmutniejsze momenty.

Więcej info o mukowiscydozie  znajdziecie tutaj:

PTWM
Matio
SERWIS mukowiscydoza

 

Oczami rodzica, bez zbędnych medycznych wzmianek :

Na stronie Lucusia, chciałbym dodatkowo napisać czym dla nas jest mukowiscydoza, jak z nią żyjemy.  Istotną rzeczą, którą chcę podkreślić, jest to, że każdy chory jest inny, nie ma dwóch takich samych przypadków, więc nie można porównywać Nikodema do innych  mukolinków.

 

Przede wszystkim mukowiscydoza to nasze przekleństwo. Doznaliśmy przez nią wiele zła. Pomijając przeszłość, na dzień dzisiejszy jest dobrze. Codziennie oczywiście przypomina nam o sobie, ale do rzeczy!

Mukowiscydoza to codzienne ranne, południowe i wieczorne inhalacje, trwające łącznie półtorej godzinny, oczywiście tylko wtedy kiedy mały jest zdrowy. Przeplatane są drenażami klatki piersiowej, różnego rodzaju uciski, klepania, tylko po to by wydostać zalegający gęsty śluz. Staramy się również umilać obowiązkowy drenaż gilgotkami, skokami, które poprzez śmiech i wysiłek powodują kaszel, który wykrztusza zalegającą flegmę. Powinnością jest dezynfekcja nebulizatorów, tuż po wykonaniu inhalacji, by żadne bakterie nie miały szans . Oczywiście dezynfekcja domu, a przede wszystkim tego co ma kontakt z woda jest bardzo ważna, a wszystko to przez wstrętną bakterię , bardzo groźną dla osób z mukowiscydozą – Pseudomonas aeruginosa . Istotną kwestią naszej codzienności są wysokokaloryczne posiłki, mukolinki mają zwiększone zapotrzebowanie na energię nawet 100%, inaczej niż u zdrowych dzieci. Kanapka to duża ilość masła, wędlina i jeszcze ser na to. Zupa zalana śmietaną, a najlepiej jeszcze olejem z pestek winogron. Danonka na „surowo” nie je, dosypuję mu do niego odżywki, które dodają 60 kalorii. Nikodem może pochłaniać frytki, chipsy, czekolady – wszystko to dla jego dobra, by tylko przybierać na masie bo to siła, odporność i broń awaryjna w razie zaostrzeń. Dwa razy dziennie, najczęściej przed śniadaniem i kolacja, nim podam mu jedzenie dostaje 5 łyżeczek różnych leków, uwierzcie ciężko jest to przełknąć dorosłemu, a co dopiero trzylatkowi. Obowiązkowo przed każdym posiłkiem podawane są enzymy trzustkowe, więc wyjście z domu bez tego „magicznego” pudełeczka drażetek eliminuje Nikosia ze zjedzenia loda, pączka czy batonika.

Ważnym elementem naszego życia jest ochrona Lucka przed infekcjami. Do naszego domu mają kategoryczny zakaz wstępu osoby z minimalnymi chociaż oznakami przeziębienia. Nie chodzimy z małym do hipermarketów, natomiast w przychodni uzgodniliśmy z lekarzem przyjmowanie nas w „czystych” warunkach, bez stania w zainfekowanej poczekalni. Wszystko to, tylko i wyłącznie dlatego, że Nikodem odporność ma znikomą. Spotkanie z osobą z katarem kończy się oby dwutygodniowym katarzyskiem, nocnymi inhalacjami. O gorszych infekcjach nie chcę nawet wspominać. Z powyższego można się domyśleć, że mukowiscydoza niestety zmusiła mnie, mamę, do rzucenia pracy zawodowej i pozostaniu z Lucusiem w domu. Zawsze myślałam, że przedszkole w jego wypadku będzie całkowicie niemożliwe, jednak spróbowaliśmy posłać Nikosia do malutkiej placówki na kilka godzin tygodniowo  iii i na razie Lucek  nie choruje więcej niż zdrowi rówieśnicy.  Bardzo nas to cieszy! Jednak już niebawem iść musi do szkoły - brrrrr,a u nas same wielkie molochy !!!! Już się boję!

Do tego dochodzą comiesięczne kontrole w Poradni Mukowiscydozy. Powinnam się przyzwyczaić, przecież to już pięć , ale uwierzcie za każdym razem kiedy tam jadę przenika mnie dreszcz . Kontrola trwa zazwyczaj pół godzinki, Lucuś przebadany w szerz i w dłuż, biorą wymazy, które są wytyczną do dalszego leczenia.

Wszystkie wyżej wymienione czynności to obowiązki, które musimy zrobić, nawet jeśli nie mamy na to ochoty.

Drugorzędną sprawą pozostajemy my, rodzice. Nasze straszne myśli, nasza walka o to, by mały miał wszystkie niezbędne leki. Nasz uśmiech do Nikodema, wtedy kiedy mamy ochotę wyć – a przecież musimy być silni, nie pokazywać mu , że się boimy tej przeklętej choroby. Kiedy padamy z nieprzespania, bo duszności dziecka wymagały całonocnej inhalacji. Pozornie jesteśmy szczęśliwi, ale najgorsza jest powracająca wieczorami myśl, że możemy przegrać z chorobą !!!

Zauważalną kwestią , jak przy każdej chorobie są pieniądze. Leki, odzywki sprzęt do inhalacji, rehabilitacji, lista jest długa i niestety końcowa suma to ponad tysiąc złotych miesięcznie. Jedynym naszym ratunkiem w kwestii finansowej to pomoc, którą ofiarowujecie nam Wy! Jakąkolwiek, nawet minimalną wpłatą na subkonto, przekazaniem nakrętek i telefonów  dajecie nam szansę na prawidłowe leczenie Nikodema, na jego dłuższe życie!!!

Dziękujemy

Weronika , Wojtek , a przede wszystkim Nikodem !

 

 

 

 

 

 

wykonanie: SERWIS mukowiscydoza | Mapa strony | Loguj | Odwiedzin: Teraz: 2 | Dzisiaj: 14 | Wczoraj: 52 | Wszystkich: 102687